Krvné testy približujú skoršiu diagnostiku Alzheimerovej choroby

Krvné biomarkery pre Alzheimerovu chorobu sa posúvajú z výskumu bližšie ku klinickému používaniu. Americký Úrad pre kontrolu potravín a liekov v roku 2025 povolil prvý krvný test, ktorý má lekárom pomáhať pri diagnostickom hodnotení pacientov s príznakmi ochorenia. Pre pacientov to však zatiaľ neznamená jednoduchý domáci test ani definitívnu diagnózu z jednej kvapky krvi.

Podstatou nových testov je hľadanie látok v krvi, ktoré súvisia s typickými zmenami pri Alzheimerovej chorobe. Najväčšiu pozornosť majú fosforylované formy proteínu tau, najmä p-tau181 a p-tau217, a ich vzťah k amyloidovej patológii v mozgu. Tieto ukazovatele majú pomôcť odhadnúť, či má pacient zmeny, ktoré sa dnes spoľahlivejšie potvrdzujú drahšími alebo invazívnejšími metódami.

Doterajšia diagnostika sa opiera o klinické vyšetrenie, kognitívne testy, zobrazovanie mozgu a pri potrebe potvrdenia aj o PET vyšetrenie alebo analýzu mozgomiechového moku. PET je nákladné a nie všade dostupné, odber mozgomiechového moku je invazívny výkon. Krvný odber je oproti tomu lacnejší, jednoduchší a dá sa ľahšie zaradiť do bežnej ambulantnej starostlivosti.

Práve preto bolo dôležité rozhodnutie amerického Úradu pre kontrolu potravín a liekov z 16. mája 2025. Regulátor povolil test Lumipulse G pTau217/β-Amyloid 1-42 Plasma Ratio od spoločnosti Fujirebio Diagnostics, Inc. ako prvý krvný in vitro diagnostický test na pomoc pri hodnotení Alzheimerovej choroby. Rozhodnutie sa týka Spojených štátov a konkrétne vymedzeného použitia, nie automatickej dostupnosti v Európskej únii alebo na Slovensku.

Americký Úrad pre kontrolu potravín a liekov uviedol, že test je určený pre dospelých vo veku 55 rokov a viac, ktorí už majú známky a príznaky ochorenia. Regulátor zároveň zdôraznil, že nejde o skríningový test pre zdravých ľudí ani o samostatný diagnostický test. Výsledok má lekár posudzovať spolu s ďalšími klinickými informáciami.

V multicentrickej klinickej štúdii, ktorú hodnotil americký regulátor, sa použilo 499 plazmatických vzoriek. Podľa Úradu pre kontrolu potravín a liekov malo 91,7 percenta pozitívnych výsledkov testu potvrdenú prítomnosť amyloidových plakov cez PET vyšetrenie alebo vyšetrenie mozgomiechového moku. Pri negatívnych výsledkoch malo 97,3 percenta aj negatívny referenčný výsledok cez PET alebo mozgomiechový mok.

Tieto čísla ukazujú, prečo sa o krvných biomarkeroch hovorí ako o prelomovej pomôcke. Zároveň však neznamenajú, že krvný test sám rozhodne, či človek má Alzheimerovu chorobu. Aj dobrý biomarker môže mať neurčité výsledky, falošnú pozitivitu alebo falošnú negativitu a jeho význam sa mení podľa toho, či má človek skutočné kognitívne ťažkosti.

Alzheimerova choroba navyše nie je jedinou príčinou zhoršenej pamäti. Podobné ťažkosti môžu súvisieť s inými neurodegeneratívnymi ochoreniami, depresiou, poruchami spánku, liekmi, cievnymi zmenami alebo metabolickými problémami. Diagnóza preto ostáva klinickým rozhodnutím, pri ktorom biomarker dopĺňa obraz, ale nenahrádza lekára.

Na tento rozdiel upozorňuje aj Alzheimer’s Association, ktorá v roku 2025 vydala klinické odporúčanie pre používanie krvných biomarkerov v špecializovanej starostlivosti. Organizácia odporúča používať tieto testy pri ľuďoch s objektívnym kognitívnym zhoršením ako triage alebo potvrďovací nástroj. Neodporúča ich plošne v primárnej starostlivosti ani u ľudí bez príznakov.

Triage znamená, že test môže pomôcť rozhodnúť, kto má ísť na ďalšie špecializované vyšetrenie a u koho je Alzheimerova patológia menej pravdepodobná. Alzheimer’s Association pri takomto použití uvádza preddefinované prahy aspoň 90 percent senzitivity a 75 percent špecificity oproti referenčným metódam. V praxi ide o to, aby test zachytil čo najviac pacientov s pravdepodobnou patológiou, ale zároveň nevytváral príliš veľa zbytočných podozrení.

Ďalší posun naznačila štúdia v časopise Nature Medicine, ktorú publikovali Hanna Huber, prvá autorka štúdie, Nicholas J. Ashton, spoluautor štúdie, a ďalší výskumníci. Otvorená multicentrická štúdia z januára 2026 skúmala kapilárny odber z prsta a sušené vzorky krvi alebo plazmy. Autori na 337 účastníkoch zo siedmich centier ukázali, že takýto odber môže zachytiť p-tau217 s dobrou zhodou s venóznou plazmou.

To je dôležité najmä pre dostupnosť mimo veľkých nemocníc a výskumných pracovísk. Ak sa podobné metódy potvrdia v ďalších populáciách a v bežnej praxi, mohli by zjednodušiť predbežné triedenie pacientov. Zatiaľ však ide o výskumný smer, nie o dôkaz, že človek si bude môcť spoľahlivo otestovať riziko Alzheimerovej choroby doma bez lekára.

Rizikom je najmä marketingové zjednodušenie. Krvný biomarker môže vyzerať ako jasná odpoveď, no u človeka bez ťažkostí môže pozitívny výsledok vyvolať úzkosť, neistotu a otázky, na ktoré zdravotný systém nemusí mať pripravenú odpoveď. Negatívny výsledok môže naopak vytvoriť falošný pocit istoty, ak sa u pacienta reálne rozvíja iný typ ochorenia alebo ak test nezachytí skoré zmeny.

Skríning bez jasného plánu ďalšej starostlivosti by otvoril aj etické a praktické otázky. Biomarkerový status je citlivá zdravotná informácia, ktorá môže ovplyvniť rodinu, psychiku pacienta, poistenie či pracovné rozhodnutia. Pred testovaním preto musí byť jasné, kto výsledok vysvetlí, ako sa bude chrániť zdravotná dokumentácia a aké ďalšie vyšetrenia budú nasledovať.

Pre Slovensko je téma praktická pre starnutie populácie. Podľa Eurostatu patril rast podielu obyvateľov vo veku 65 rokov a viac na Slovensku medzi rokmi 2015 a 2025 k najrýchlejším v Európskej únii; zvýšil sa o 4,8 percentuálneho bodu. Viac starších ľudí znamená väčší tlak na neurológov, geriatrov a ambulancie, ktoré riešia poruchy pamäti.

World Health Organization uvádza, že v roku 2021 žilo vo svete 57 miliónov ľudí s demenciou a Alzheimerova choroba tvorí približne 60 až 70 percent prípadov demencie. Ak sa dostupnejšie testy zaradia rozumne, môžu pomôcť skrátiť cestu pacienta k správnemu špecialistovi. Ak sa však použijú ako masový samoplatcovský produkt bez indikácie, môžu ambulanciám pridať ľudí s nejasnými výsledkami namiesto tých, ktorí potrebujú rýchle vyšetrenie.

Otvorenou otázkou zostáva, či a za akých podmienok sa podobné biomarkery dostanú do slovenských laboratórií, kto ich bude indikovať a či ich budú zdravotné poisťovne považovať za hradenú súčasť diagnostiky.